Studiul a inclus zece pacienți cu vârste între 1 și 24 de ani, care au fost tratați în cinci spitale din China.
Toți aveau o formă genetică de surditate asociată cu mutații ale unei gene numite OTOF, potrivit unui studiu realizat de cercetători de la Institutul Karolinska și publicat în revista Nature Medicine.
Aceste mutații împiedică organismul să producă suficientă proteină otoferlină, esențială pentru transmiterea semnalelor sonore de la urechea internă către creier, scrie News.ro.
Cercetătorii au folosit un virus adeno-asociat sintetic (AAV) pentru a introduce o versiune funcțională a genei OTOF direct în urechea internă. Tratamentul a fost administrat printr-o singură injecție, printr-o membrană de la baza cohleei, cunoscută sub numele de fereastra rotundă.
Efectele au apărut rapid. Majoritatea pacienților au început să își recapete parțial auzul în decurs de o lună.
După șase luni, nivelul mediu al sunetelor detectabile de pacienți s-a îmbunătățit semnificativ, de la aproximativ 106 decibeli la 52 decibeli, indicând o recuperare substanțială a funcției auditive.
Cei mai mari beneficiari au fost copiii, în special cei cu vârste între 5 și 8 ani, însă efecte pozitive au fost observate și la adulți. Tratamentul a fost considerat sigur, fără reacții adverse grave în perioada de monitorizare.
„Acesta este un pas uriaș înainte în tratamentul genetic al surdității, unul care poate schimba viața copiilor și adulților”, spune Maoli Duan, medic specialist și docent în cadrul Departamentului de Științe Clinice, Intervenție și Tehnologie al Institutului Karolinska din Suedia și unul dintre autorii studiului.
















